Hartspierziekte voorkomen met innovatieve techniek

Streefbedrag behaald

€ 69.166 opgehaald

van totaal € 60.000 (115%)
€ 34.583 dankzij Donaties € 34.583 dankzij Hartstichting Verdubbelaar
Project is afgesloten

Update:

Geweldig! We hebben de €50.000 gehaald! Dankzij jullie gulle donaties kan mijn onderzoek naar hartspierziekte van start gaan. Ontzettend bedankt allemaal!   De deadline voor deze crowdfunding is pas over een week. Het zou geweldig zijn als het lukt om mijn onderzoek in die tijd verder uit te breiden.  Als we nog €10.000 inzamelen, kan ik een extra, veelvoorkomende genfout onderzoeken, die kan leiden tot hartspierziekte. Dit zou mijn werk voor nog meer patiënten betekenis geven. Help jij bij dit laatste deel van mijn onderzoek? 

-----------------------------------------------------------------------

Paul Wijnker, onderzoeker in het VUmc in Amsterdam

Mijn onderzoek richt zich op hartspierziekte. Dat is een ernstige aandoening die kan leiden tot een hartstilstand, zelfs al op jonge leeftijd. Met een nieuwe techniek ga ik onderzoeken of ik de impact van de genetische fouten kan herstellen, die aan de basis liggen van deze ziekte.

Als dit lukt, kunnen we voorkomen dat mensen met deze genetische aandoening ziek worden. We kunnen mogelijk zelfs de hartspier herstellen als die al ziek is. Zo voorkomen we dat mensen op veel te jonge leeftijd ernstige hartklachten krijgen, of zelfs overlijden.

Topsporters en kinderen
Hartspierziekte is de belangrijkste oorzaak van hartstilstand op jonge leeftijd. Als een jonge sporter plotseling overlijdt, komt het meestal door deze aandoening. Ook kinderen kunnen al hartspierziekte ontwikkelen. Het raakt me als een jong kind al ernstige hartklachten heeft.

De ziekte genaamd ‘hypertrofische cardiomyopathie’ of HCM kan ook leiden tot andere ernstige klachten, zoals extreme vermoeidheid, benauwdheid of flauwvallen.

Foutje in de genen
Ondanks jarenlang onderzoek naar hartspierziekte, is er nog geen goede behandeling tegen hartspierziekte gevonden. Dat komt onder meer doordat het zo’n complexe ziekte is: we kennen inmiddels al meer dan 1400 foutjes in de genen die kunnen leiden tot hartspierziekte.

Grote verschillen
De genetische foutjes zorgen ervoor dat de hartspiercellen niet meer goed kunnen samentrekken en ontspannen. Maar de verschillen tussen de foutjes zijn groot. Met sommige kun je prima oud worden zonder ooit klachten te krijgen. Anderen zijn veel ernstiger. Hoe ziek je wordt, hangt bovendien ook af van andere factoren, zoals extreme inspanning.

Aanleg, wat nu?
Steeds meer mensen weten door onderzoek dat ze genetische aanleg hebben voor hartspierziekte. Maar het lastige is: daarmee weten we nog niet hoe we deze mensen het beste behandelen. We kunnen de ziekte nog niet voorkomen of genezen.

Genetische fout onschadelijk maken
Het beste zou zijn als je deze genfoutjes onschadelijk kunt maken, zodat de hartspiercellen gewoon goed blijven werken.

Tot nu toe was dit niet mogelijk, maar de techniek is nu zover. Samen met collega’s heb ik een unieke techniek opgezet, waarmee we in het lab 3-dimensionale menselijke stukjes hartspier kweken. We kunnen heel gericht genfoutjes (mutaties) aanbrengen in die cellen en het effect onderzoeken van mogelijk nieuwe geneesmiddelen.

Hiermee wil ik het medicijn Empagliflozine testen, dat al gebruikt wordt bij diabetes; we denken dat dit de schade die de mutaties veroorzaken kan tegengaan.

Help mee!
Dat zou geweldig zijn. Maar zonder jouw hulp kan het onderzoek niet doorgaan. De Hartstichting gelooft in mijn onderzoek en verdubbelt elke bijdrage. We hebben €50.000 nodig. Steun daarom mijn onderzoek! Elke euro brengt de oplossing dichterbij.
Dankjewel.

 

 

Persoonlijk bedankje

Bij een donatie van €15 stuurt Paul je een persoonlijk bedankje.

30 donateurs

De favoriete chocolade van Paul

Bij een donatie van €35 krijg je een pakketje van de favoriete pure chocolade van Paul toegestuurd plus een persoonlijk bedankje. (zolang de voorraad strekt)

10 donateurs

eBook ‘’Openhartig, mijn leven met een haperend hart’’

Bij een donatie van €35 krijg je het eBook ‘’Openhartig, mijn leven met een haperend hart’’ van HCM patiënt en schrijfster Patricia Vlasman, met een persoonlijk bedankje van Patricia en Paul.

10 donateurs Niet meer beschikbaar

Gesigneerd promotieboek van Paul Wijnker

Bij een donatie van €50 krijg je een gesigneerd exemplaar van het promotieboek van Paul ‘Cardiac Troponin I Phosphorylation: Exchanging Ideas’. Dit proefschrift is bekroond met de Prof. dr. A.A. Knoop Award 2014

5 donateurs Niet meer beschikbaar

Lezing (voor 2 personen)

Bij een donatie van €100 krijg je een lezing voor 2 personen van prof. Jolanda van der Velden (afd. fysiologie VUmc) en Paul Wijnker ism een HCM patiënt op een nader te bepalen datum in 2018.

2 donateurs Niet meer beschikbaar

Escaperoom "De Galerie" met 50% korting

50% korting op een groepsboeking tot 7 personen in de nieuwe en als één van de beste gerecenseerde escaperooms “De Galerie” in hartje Amsterdam (op maandagavond t/m donderdagavond). Je korting loopt op tot € 65.

1 donateur Niet meer beschikbaar

Lezing met lunch en rondleiding (voor 2 personen)

Bij een donatie van €150 krijg je een lezing voor 2 personen van prof. Jolanda van der Velden (afd. fysiologie VUmc) en Paul Wijnker ism een HCM patiënt, inclusief lunch en rondleiding door het lab op een nader te bepalen datum in 2018.

9 donateurs Niet meer beschikbaar

Bedrijfsnaam en logo op deze website

Bij een donatie van €1500 word je vermeld als sponsor van het onderzoek inclusief logo-vermelding op de website.

2 donateurs

Lezing op locatie + logo op deze website

Bij een donatie van €3000 word je vermeld als sponsor van het onderzoek inclusief logo-vermelding en Paul Wijnker komt bij je langs voor een lezing op locatie.

1 donateur Niet meer beschikbaar

Lezing op locatie + logo op deze website

Wegens succes vaker aangeboden! Bij een donatie van €3000 word je vermeld als sponsor van het onderzoek inclusief logo-vermelding en Paul Wijnker komt bij je langs voor een lezing op locatie.

1 donateur Niet meer beschikbaar